体格检查、超声检查、精液常规及精浆生化测定，是诊断先天性输精管缺如(CAVD)的有效方法。

　　临床医生对体格检查的忽视、超声医生检查技术的参差不齐，容易导致 CAVD 的误诊、漏诊，使患者的平均确诊时间长达 4.3 年。

　　体格检查：怀疑输精管发育异常，医生会检查患者的生长发育情况、有无女性体征，触诊双侧睾丸大小及质地、输精管阴囊段缺失情况，约 3/4 的患者通过阴囊查体未触及相应输精管阴囊段即可作出初步诊断。同时，体格检查还可了解患者是否有精索静脉曲张、输精管发育及走向是否正常等。

　　磁共振检查(MRI)：经直肠线圈 MRI 可提供精道更加精确的结构影像。诊断时需注意有无反复的呼吸道感染史，以排除囊性纤维病的可能。

　　超声检查：凡怀疑输精管发育异常的患者，都需要做经阴囊、经腹和经直肠超声(TURS)检查。典型的超声可提示梗阻近端精道的扩张改变、附睾截断征等，相应节段输精管、精囊腺未显示或成细线状发育不良。但超声不足之处是无法探及输精管全段。

　　精道X线造影：以往认为经精囊或经输精管穿刺行精道 X 线造影对精道梗阻具有确诊价值，可以明确具体的梗阻部位。但由于会增加患者创伤、梗阻、感染和放射暴露等风险，现已较少采用。

　　精液检查：CAVD患者具有典型的精液「四低」特征，即无精子或少弱精子、精液量减少、pH 值降低、果糖阴性，常因合并精囊缺如或发育不良所致。果糖和 α-糖苷酶的降低在 CVAD 的诊断中具有一定的价值。